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Description

L'anémie falciforme est une affection héréditaire du sang qui cause une anémie chronique, des crises périodiques de douleur et d'autres complications. Elle peut se manifester dès les premiers mois de vie par des complications aiguës sévères, pouvant entraîner le décès ou des séquelles. Elle se traduit aussi par la survenue progressive à partir de l'adolescence de complications chroniques affectant la qualité et l'espérance de vie.

Causes

L'anémie falciforme est une affection d'origine génétique, cela veut dire que les personnes qui en sont atteintes ont hérité d'un gène de l'hémoglobine S de chaque parent. Ils ont donc deux copies (SS). Leurs globules rouges perdent leur flexibilité et prennent la forme de croissants, ou faucilles, plutôt que de rester flexibles et ronds. Ces changements de forme empêchent les globules rouges de pénétrer dans les petits vaisseaux sanguins. Par conséquent, les tissus n'obtiennent pas suffisamment d'oxygène provoquant de la douleur et des lésions dans les bras, les jambes et les organes (par ex. la rate, les reins, le cerveau).

Les personnes qui n'ont hérité ce gène que d'un seul parent ont une copie et sont porteuses du trait drépanocytaire, mais sont exemptes de la maladie et ne subiront en général aucun effet indésirable, sauf lorsque la concentration en oxygène est basse ou qu'elles sont déshydratées à cause d'un exercice intense

Symptomes et complications

Les symptômes de l'anémie falciforme peuvent varier grandement en nombre et en gravité. Cependant, les symptômes les plus courants sont liés à l'anémie et à la douleur. D'autres symptômes sont liés aux complications. De nombreuses personnes atteintes de ce trouble sont relativement en bonne santé et peuvent vivre normalement jusqu'à 50 ans et plus. Par contre, d'autres personnes développent de graves symptômes et complications, et nécessitent des hospitalisations fréquentes

Les symptômes de l'anémie sont les suivants :

  • la fatigue ;
  • un essoufflement ;
  • des battements de cœur rapides ;
  • des maux de tête ;
  • des pieds et mains froids ;
  • une pâleur ;
  • des douleurs thoraciques

Les poussées de douleur dans l'abdomen ou les os des bras et des jambes, qui durent quelques heures ou plusieurs semaines, sont appelées des crises drépanocytaires. Parmi les autres symptômes on peut mentionner la fièvre et l'essoufflement. La crise peut être déclenchée par une infection, de l'exercice trop ardu, un brusque changement de la température, ou par autre chose.

Parmi les complications associées à l'anémie falciforme, on peut mentionner :

  • Des infections fréquentes
  • Une grosse de rate
  • Un retard de la croissance et du développement
  • Une inflammation douloureuse des mains et des pieds
  • Des problèmes oculaires pouvant causer la cécité
  • Des douleurs thoraciques aiguës
  • Un accident vasculaire cérébral (Stroke)
  • Une érection prolongée et douloureuse
  • Des calculs biliaires
  • La défaillance d'un organe (poumons, du foie ou des reins)
  • Une ulcération de la peau dans le bas de la jambe

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